Chorionzottenbiopsie (CVS)  Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Sie dient der Gewinnung von kindlichen Zellen aus der frühen Plazenta, um sie auf chromosomale Auffälligkeiten zu untersuchen. Dabei werden Zellen des Mutterkuchens mit einer dünnen Kanüle durch die Bauchdecke gewonnen. Diese Untersuchung ist besonders geeignet für Frauen mit einem hohen Altersrisiko, einer großen Nackenfalte des Feten oder einer Erbkrankheit in der Familie. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 1-2 %. Das liegt insbesondere daran, dass so früh in der Schwangerschaft die "natürliche Fehlgeburtsrate" noch relativ hoch ist. Wenn die genannten hohen Risiken für die Schwangere nicht zutreffen, aber eine Chromosomendiagnostik gewünscht wird, wird statt der Chorionzottenbiopsie eine Amniozentese in der 15.- 17. Schwangerschaftswoche empfohlen. Durch einen unauffälligen Chromosomenbefund sind allerdings isolierte körperliche Fehlbildungen, Veränderungen einzelner Gene oder Infektionen im Mutterleib nicht ausgeschlossen. Eine detaillierte Ultraschalluntersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche kann viele körperliche Fehlbildungen erkennen lassen9 Meinen Aufklärungsbogen zum Herunterladen finden Sie hier:  Amniocentesen (AC)   Wie die Chorionzottenbiopsie dient auch die Amniozentese der Gewinnung kindlicher Zellen, um sie auf chromosomale Veränderungen untersuchen zu können. Mit einer dünnen Kanüle wird die Fruchthöhle nach einer örtlichen Betäubung durch die Bauchdecken punktiert und Fruchtwasser entnommen. Das geschieht unter Ultraschallsicht. Eine Berührung oder gar Verletzung des Feten wird damit vermieden. Bei der Amniozentese wird nur wenig Fruchtwasser entnommen. Das schadet dem Kind nicht. Das Fruchtwasser ist nach kurzer Zeit wieder aufgefüllt. In dem Fruchtwasser schwimmen kindliche Zellen, die durch Zellkultur vermehrt und zur Zellteilung gebracht werden. Die Chromosomen sind nur in der Zellteilungsphase sichtbar. Die Fruchtwasserpunktion findet in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche statt, sie kann aber auch noch später durchgeführt werden. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt üblicherweise innerhalb von zwei Wochen vor. Das Risiko für eine Fehlgeburt nach einer Fruchtwasserpunktion liegt etwa bei 0,5% und damit unter dem Fehlgeburtsrisiko der Chorionzottenbiopsie. Erkannt werden Veränderungen an den Chromosomen – sei es eine veränderte Anzahl oder eine veränderte Struktur. Unter bestimmten Voraussetzungen können auch molekulargenetische und biochemische Untersuchungen durchgeführt werden. Ein unauffälliger Chromosomenbefund schließt natürlich einen Gendefekt, Stoffwechselerkrankungen, isolierte körperliche Fehlbildungen (z.B. Herzfehler) oder geistige Behinderungen nicht aus. In der 20.-22. SSW sollte daher immer eine detaillierte Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden. Meinen Aufklärungsbogen zum Herunterladen finden Sie hier:  Made with Xara Fachärzte für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Dres. med. Manfred und Sven Eckert